【预防出生缺陷日】在中国，平均每30秒就有一个缺陷儿出生……

9月12日是全国预防出生缺陷宣传日
预防出生缺陷，助力健康扶贫
防治出生缺陷，托起生命太阳

每年9月12日是中国“预防出生缺陷日”，今年的主题是”防治出生缺陷，助力健康扶贫”。我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。而且全国目前农村出生缺陷儿仍居首位。世界卫生组织称，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。我们有必要了解优生优育知识，最大程度降低和预防出生缺陷。
什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。 出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其它不明原因所致，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。 我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
预防新生儿先天性缺陷
一级预防

开展预防性咨询指导、孕前的保健和遗传风险评估，比如进行婚前检查、指导优生优育、孕前孕期保健等，预防因父母疾病造成的先天残疾和围产期的失误造成的病残。

具体措施：

1、参加孕前优生检查和遗传咨询，及时发现医学上不宜生育或需要暂缓生育的疾病。

2、选择最佳生育年龄。妇女的最佳生育年龄在25-29 岁，不管男性和女性，最好不要超过35 岁生育。

3.把握受孕时间，选择男女双方身心都处于良好状态时受孕，酒后和身体不适时不宜受孕。

4.备孕期避免接触放射性和有毒有害物质、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒。

5.合理营养，孕前三个月至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。

在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，如做孕早、中期血生化指标、超声NT检查、唐氏筛查、四维彩超产前排畸、羊水穿刺及脐血分析等，这些检查可以及早发现宝宝在宫内的发育情况，减少缺陷儿的出生。

二级预防

具体措施：

1、定期接受产前检查，及时发现妊娠合并症和并发症。

2、孕14-19周接受血清学筛查可以发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险，如21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等。

3、产前诊断可以明确宫内胎儿是否患有遗传性疾病和先天畸形。

开展新生儿早期筛查，可以查出多种先天性致残性疾病。比如新生儿足跟血检，可以筛查出苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等52种代谢遗传性疾病；新生儿听力筛查，可以较早筛查出听力疾患的患儿等。对新生儿早期进行筛查、诊断、及干预治疗，避免或减轻致残，将残疾消灭于未发阶段。

三级预防

具体措施：

1、出生后进行遗传代谢性疾病筛查，通过早诊断早治疗，避免体格和智力发育障碍。

2、出生后进行听力筛查，通过早诊断早治疗，避免语言和认知发育障碍。

3、定期规范体检及早发现缺陷，适时进行治疗，提高生活质量。

4、孕20-26周进行B超筛查可以发现80%的体表和内脏畸形。

预防出生缺陷必须从源头抓起，从你我做起，自觉做好婚孕前医学检查及孕期保健，通过早发现、早治疗，及时采取措施预防出生缺陷。